Síndrome de epífisis punteada-hiperplasia osteoclástica

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por punteado epifisiario y sobreactividad osteoclástica. Se ha descrito en menos de 10 pacientes, aunque podría estar infradiagnosticado. Desde una perspectiva radiográfica, se caracteriza por punteado grave de la zona lumbar y huesos largos, y encubrimiento periosteal. Los pacientes también presentan metacarpianos cortos. Puede que el síndrome se herede como un rasgo autosómico recesivo. Este trastorno debe incluirse en el diagnóstico diferencial de la mucolipidosis tipo II. Con el objeto de formular un diagnóstico definitivo, debe investigarse el almacenamiento lisosomal mediante microscopía electrónica o deben realizarse ensayos enzimáticos. La recurrencia familiar puede detectarse fácilmente mediante ecografía prenatal. Esta displasia esquelética es mortal. (INSERM; ORPHANET)