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Ficha clínica pública

Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopía-malformación de Dandy-Walker

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, malformación de Dandy-Walker, macrocefalia, alta miopía, braquitelefalangia con uñas de las manos cortas y anchas y rasgos faciales dismórficos (cejas espesas, sinofridia, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, filtrum corto y paladar ojival). Otras manifestaciones descritas con crisis epilépticas y anomalías esqueléticas y genitales, entre otras. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 220219 Orphanet 1970 Ministerio 614

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por grave discapacidad intelectual, malformación de Dandy-Walker, macrocefalia, alta miopía, braquitelefalangia con uñas de las manos cortas y anchas y rasgos faciales dismórficos (cejas espesas, sinofridia, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja, filtrum corto y paladar ojival). Otras manifestaciones descritas con crisis epilépticas y anomalías esqueléticas y genitales, entre otras. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopía-malformación de Dandy-Walker
Nombre ministerio
Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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