Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de fisura palatina-anomalías carpotarsales-oligodoncia

Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por paladar blando hendido, oligodoncia grave de los dientes temporales, ausencia de dentición permanente, sordera conductiva bilateral debida a la fijación de la platina del estribo, dedos cortos con un amplio espacio entre el primer y el segundo dedo del pie, y fusión de los huesos del carpo y del tarso. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1971. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 216300 Orphanet 2010 Ministerio 940

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por paladar blando hendido, oligodoncia grave de los dientes temporales, ausencia de dentición permanente, sordera conductiva bilateral debida a la fijación de la platina del estribo, dedos cortos con un amplio espacio entre el primer y el segundo dedo del pie, y fusión de los huesos del carpo y del tarso. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1971. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de fisura palatina-anomalías carpotarsales-oligodoncia
Nombre ministerio
Fisura palatina anomalias carpotarsales oligodoncia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Abrir ficha
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Abrir ficha
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Abrir ficha