Orphanet
2015
Ficha clínica pública
Síndrome de fisura palatina-talla baja-anomalías de las vértebras
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por la asociación de paladar hendido, facies peculiar (apariencia asimétrica, pliegues epicánticos internos, nariz corta, fosas nasales antevertidas, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, labio superior delgado y micrognatia), talla baja, cuello corto, anomalías vertebrales y discapacidad intelectual. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
OMIM En revisión
Orphanet 2015
Ministerio 943
Ministerio
943
CIE
Q870
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por la asociación de paladar hendido, facies peculiar (apariencia asimétrica, pliegues epicánticos internos, nariz corta, fosas nasales antevertidas, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente, labio superior delgado y micrognatia), talla baja, cuello corto, anomalías vertebrales y discapacidad intelectual. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de fisura palatina-talla baja-anomalías de las vértebras
- Nombre ministerio
- Fisura palatina talla baja vertebras anomalias
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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