Orphanet
2057
Ficha clínica pública
Síndrome de blefarofimosis-ptosis-esotropía-sindactilia-talla baja
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de blefarofimosis y ptosis, esotropía en V, y debilidad de los músculos extraoculares y frontales con sindactilia de los dedos de los pies, talla baja, prognatismo, e hipertrofia y fusión de las cejas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 210745
Orphanet 2057
Ministerio 229
Ministerio
229
CIE
Q878
OMIM
210745
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por la asociación de blefarofimosis y ptosis, esotropía en V, y debilidad de los músculos extraoculares y frontales con sindactilia de los dedos de los pies, talla baja, prognatismo, e hipertrofia y fusión de las cejas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de blefarofimosis-ptosis-esotropía-sindactilia-talla baja
- Nombre ministerio
- Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactilia estatura baja
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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