Orphanet
2088
Ficha clínica pública
Síndrome de Fanconi-Bickel
Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno poco frecuente debida a una deficiencia de la familia de transportadores de soluto 2, miembro 2 facilitador del transporte de glucosa y caracterizada por un acúmulo de glucógeno hepatorrenal que conduce a una disfunción tubular renal grave con afectación del metabolismo de la glucosa y la galactosa. (INSERM; ORPHANET)
CIE E740
OMIM 227810
Orphanet 2088
Ministerio 965
Ministerio
965
CIE
E740
OMIM
227810
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno poco frecuente debida a una deficiencia de la familia de transportadores de soluto 2, miembro 2 facilitador del transporte de glucosa y caracterizada por un acúmulo de glucógeno hepatorrenal que conduce a una disfunción tubular renal grave con afectación del metabolismo de la glucosa y la galactosa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Fanconi-Bickel
- Nombre ministerio
- Glucogenosis de Bickel-Fanconi
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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