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Ficha clínica pública

Síndrome de Fanconi-Bickel

Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno poco frecuente debida a una deficiencia de la familia de transportadores de soluto 2, miembro 2 facilitador del transporte de glucosa y caracterizada por un acúmulo de glucógeno hepatorrenal que conduce a una disfunción tubular renal grave con afectación del metabolismo de la glucosa y la galactosa. (INSERM; ORPHANET)

CIE E740 OMIM 227810 Orphanet 2088 Ministerio 965

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno poco frecuente debida a una deficiencia de la familia de transportadores de soluto 2, miembro 2 facilitador del transporte de glucosa y caracterizada por un acúmulo de glucógeno hepatorrenal que conduce a una disfunción tubular renal grave con afectación del metabolismo de la glucosa y la galactosa. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Fanconi-Bickel
Nombre ministerio
Glucogenosis de Bickel-Fanconi
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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