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Ficha clínica pública

Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I

El déficit de GTP-ciclohidrolasa, una alteración genética autosómica recesiva, es una de las causas de hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopterina. El déficit de tetrahidrobiopterina no solamente causa hiperfenilalaninemia, también es responsable de la transmisión defectuosa de las monoaminas dado al malfuncionamiento de las hidroxilasas de tirosina y triptófano, ambas hidroxilasas dependientes de tetrahidrobiopterina. (INSERM; ORPHANET)

CIE E701 OMIM 233910 Orphanet 2102 Ministerio 539

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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El déficit de GTP-ciclohidrolasa, una alteración genética autosómica recesiva, es una de las causas de hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopterina. El déficit de tetrahidrobiopterina no solamente causa hiperfenilalaninemia, también es responsable de la transmisión defectuosa de las monoaminas dado al malfuncionamiento de las hidroxilasas de tirosina y triptófano, ambas hidroxilasas dependientes de tetrahidrobiopterina. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I
Nombre ministerio
Deficit de GTP-ciclohidrolasa I
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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