Orphanet
2117
Ficha clínica pública
Síndrome de Hartsfield
Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por una expresión variable del espectro de la holoprosencefalia (HPE) asociado a ectrodactilia, labio leporino/paladar hendido y/u otras anomalías ectodérmicas. A menudo se asocia a retraso psicomotor de gravedad variable y anomalías endocrinas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 615465
Orphanet 2117
Ministerio 1735
Ministerio
1735
CIE
Q878
OMIM
615465
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por una expresión variable del espectro de la holoprosencefalia (HPE) asociado a ectrodactilia, labio leporino/paladar hendido y/u otras anomalías ectodérmicas. A menudo se asocia a retraso psicomotor de gravedad variable y anomalías endocrinas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Hartsfield
- Nombre ministerio
- Sindrome de Hartsfield Bixler Demyer
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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