Orphanet
2153
Ficha clínica pública
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia
El síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia, es un trastorno malformativo letal caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, hipoplasia ungueal, hipoplasia de las extremidades distales y rasgos dismórficos craneofaciales menores (facies plana, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, surco nasolabial estrecho, paladar estrecho y arqueado, micrognatia y orejas de implantación baja con hélices anómalas). También se ha notificado hidronefrosis. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q431
OMIM 235760
Orphanet 2153
Ministerio 1058
Ministerio
1058
CIE
Q431
OMIM
235760
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia, es un trastorno malformativo letal caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, hipoplasia ungueal, hipoplasia de las extremidades distales y rasgos dismórficos craneofaciales menores (facies plana, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, surco nasolabial estrecho, paladar estrecho y arqueado, micrognatia y orejas de implantación baja con hélices anómalas). También se ha notificado hidronefrosis. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia
- Nombre ministerio
- Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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