Orphanet
2155
Ficha clínica pública
Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-sordera
Es una asociación malformativa muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos y caracterizada por la enfermedad de Hirschsprung (definida por la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte terminal del colon, que conduce a síntomas de obstrucción intestinal, tales como estreñimiento y distensión abdominal), polidactilia en manos y/o pies, agenesia renal unilateral, hipertelorismo y sordera congénita. Desde 1988 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q431
OMIM 235740
Orphanet 2155
Ministerio 1059
Ministerio
1059
CIE
Q431
OMIM
235740
Resumen clínico
Descripción general
Es una asociación malformativa muy poco frecuente descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos y caracterizada por la enfermedad de Hirschsprung (definida por la presencia de un segmento agangliónico de extensión variable en la parte terminal del colon, que conduce a síntomas de obstrucción intestinal, tales como estreñimiento y distensión abdominal), polidactilia en manos y/o pies, agenesia renal unilateral, hipertelorismo y sordera congénita. Desde 1988 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-sordera
- Nombre ministerio
- Hirschsprung polidactilia sordera
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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