Aciduria argininosuccínica

Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea, de origen genético y poco frecuente, caracterizado típicamente por una forma grave de inicio neonatal que se manifiesta en los primeros días de vida como hiperamonemia acompañada de vómitos, hipotermia, letargia y problemas de la alimentación, o por formas de inicio tardío que se manifiestan como hiperamonemia episódica inducida por infecciones o estrés o, en algunos casos, como alteraciones de la conducta y/o dificultades de aprendizaje, o como enfermedad hepática crónica. A menudo, los pacientes manifiestan disfunción hepática. (INSERM; ORPHANET)