Orphanet
2271
Ficha clínica pública
Síndrome de ictiosis congénita-microcefalia-tetraplejía
Es un síndrome poco frecuente de ictiosis autosómico con destacados signos neurológicos caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso grave del desarrollo, microcefalia, tetraplejía espástica, hipoacusia neurosensorial, atetosis y mioclonías. También se ha descrito descargas epilépticas marcadas con aparición de espasmos tónicos. La neuroimagen muestra atrofia cortical difusa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2271
Ministerio 1072
Ministerio
1072
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de ictiosis autosómico con destacados signos neurológicos caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso grave del desarrollo, microcefalia, tetraplejía espástica, hipoacusia neurosensorial, atetosis y mioclonías. También se ha descrito descargas epilépticas marcadas con aparición de espasmos tónicos. La neuroimagen muestra atrofia cortical difusa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de ictiosis congénita-microcefalia-tetraplejía
- Nombre ministerio
- Ictiosis congenita microcefalia cuadriplejia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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