Orphanet
2282
Ficha clínica pública
Síndrome de dismorfia-talla baja-sordera-anomalía del desarrollo sexual
Es un síndrome caracterizado por dismorfia (incluyendo asimetría facial, cejas arqueadas, hipertelorismo, puente nasal ancho y plano, microtia, nariz pequeña con fosas nasales antevertidas, micrognatia), sordera, paladar hendido, pseudohermafroditismo masculino, y restraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor. Se ha descrito en dos hermanos. Se transmite como un rasgo autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2282
Ministerio 615
Ministerio
615
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por dismorfia (incluyendo asimetría facial, cejas arqueadas, hipertelorismo, puente nasal ancho y plano, microtia, nariz pequeña con fosas nasales antevertidas, micrognatia), sordera, paladar hendido, pseudohermafroditismo masculino, y restraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor. Se ha descrito en dos hermanos. Se transmite como un rasgo autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de dismorfia-talla baja-sordera-anomalía del desarrollo sexual
- Nombre ministerio
- Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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