Citrulinemia

Es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas elevadas de citrulina y amonio. La enfermedad presenta una gran variabilidad de manifestaciones que incluyen encefalopatía hiperamonémica neonatal con letargia, convulsiones y coma; disfunción hepática en todos los grupos de edad; episodios de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos en niños o adultos, pudiendo incluso ser asintomáticos en algunos casos (detectados en programas de cribado neonatal). Este trastorno se divide en dos grupos principales que están codificados por diferentes genes: citrulinemia tipo I (compuesta de citrulinemia tipo I neonatal aguda y citrulinemia tipo I de inicio en el adulto) y deficiencia de citrina (que comprende la citrulinemia tipo II de inicio en el adulto y la colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina). (INSERM; ORPHANET)