Orphanet
2308
Ficha clínica pública
Síndrome de Jacobsen
Es un trastorno de origen genético poco frecuente causado por deleciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual, trastorno hemorrágico de Paris Trousseau, anomalías estructurales renales e inmunodeficiencia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
OMIM 147791
Orphanet 2308
Ministerio 1756
Ministerio
1756
CIE
Q935
OMIM
147791
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de origen genético poco frecuente causado por deleciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual, trastorno hemorrágico de Paris Trousseau, anomalías estructurales renales e inmunodeficiencia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Jacobsen
- Nombre ministerio
- Sindrome de Jacobsen
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.