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Ficha clínica pública

Síndrome de Jacobsen

Es un trastorno de origen genético poco frecuente causado por deleciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual, trastorno hemorrágico de Paris Trousseau, anomalías estructurales renales e inmunodeficiencia. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 OMIM 147791 Orphanet 2308 Ministerio 1756

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno de origen genético poco frecuente causado por deleciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual, trastorno hemorrágico de Paris Trousseau, anomalías estructurales renales e inmunodeficiencia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Jacobsen
Nombre ministerio
Sindrome de Jacobsen
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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