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Ficha clínica pública

Displasia similar a Kniest letal

Es una condrodisplasia congénita, letal y poco frecuente, caracterizada por huesos largos en forma de mancuerna con diáfisis notablemente reducidas e irregularidades metafisarias asociadas a una matriz cartilaginosa con apariencia de queso suizo, así como por cambios distintivos en la placa de crecimiento y la zona de cartílago en reposo, causando el fallecimiento en el período neonatal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q778 OMIM 245190 Orphanet 2347 Ministerio 687

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una condrodisplasia congénita, letal y poco frecuente, caracterizada por huesos largos en forma de mancuerna con diáfisis notablemente reducidas e irregularidades metafisarias asociadas a una matriz cartilaginosa con apariencia de queso suizo, así como por cambios distintivos en la placa de crecimiento y la zona de cartílago en reposo, causando el fallecimiento en el período neonatal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia similar a Kniest letal
Nombre ministerio
Displasia Kniest-like letal
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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