Orphanet
192
Ficha clínica pública
Síndrome de Coffin-Lowry
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo global, retraso del crecimiento postnatal que conduce a talla baja, dismorfia facial, manos cortas con dedos afilados distalmente y anomalías esqueléticas progresivas que incluyen cifoescoliosis y pectus carinatum/excavatum. La discapacidad intelectual varía de leve a grave. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
OMIM 303600
Orphanet 192
Ministerio 1663
Ministerio
1663
CIE
Q870
OMIM
303600
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo global, retraso del crecimiento postnatal que conduce a talla baja, dismorfia facial, manos cortas con dedos afilados distalmente y anomalías esqueléticas progresivas que incluyen cifoescoliosis y pectus carinatum/excavatum. La discapacidad intelectual varía de leve a grave. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Coffin-Lowry
- Nombre ministerio
- Sindrome de Coffin-Lowry
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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