Orphanet
2427
Ficha clínica pública
Síndrome de macrocefalia-talla baja-paraparesia
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por macrocefalia, talla baja, discapacidad intelectual, grado variable de paraparesia espástica, malformaciones del sistema nervioso central (hidrocefalia, malformación de Dandy-Walker) y rasgos dismórficos, tales como frente alta y ancha, hipoplasia mediofacial y manos y pies pequeños y anchos. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
OMIM En revisión
Orphanet 2427
Ministerio 1141
Ministerio
1141
CIE
Q871
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por macrocefalia, talla baja, discapacidad intelectual, grado variable de paraparesia espástica, malformaciones del sistema nervioso central (hidrocefalia, malformación de Dandy-Walker) y rasgos dismórficos, tales como frente alta y ancha, hipoplasia mediofacial y manos y pies pequeños y anchos. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de macrocefalia-talla baja-paraparesia
- Nombre ministerio
- Macrocefalia - talla baja - paraplejia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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