Orphanet
2437
Información médica al alcance de todos
Es un trastorno malformativo congénito grave, genético y muy poco frecuente, caracterizado por malformación tipo mano partida - pie partido, hidronefrosis y espina bífida. Las manifestaciones espinales y esqueléticas son escoliosis toraco-lumbar, espina bífida (oculta o quística), hernia diafragmática de Bochdalek y anomalías radiales. Desde 1987 no se han publicado nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2437
Ministerio
1154
CIE
Q878
OMIM
183802
Resumen clínico
Es un trastorno malformativo congénito grave, genético y muy poco frecuente, caracterizado por malformación tipo mano partida - pie partido, hidronefrosis y espina bífida. Las manifestaciones espinales y esqueléticas son escoliosis toraco-lumbar, espina bífida (oculta o quística), hernia diafragmática de Bochdalek y anomalías radiales. Desde 1987 no se han publicado nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.