Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN nuclear

Es un grupo de enfermedades clínicamente heterogéneas, comúnmente definidas por la falta de energía celular debido a defectos de la fosforilación oxidativa (OXPHOS), resultantes de mutaciones patogénicas en el ADN nuclear. El trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear incluye enfermedades clasificadas, según defectos en: los genes que codifican los componentes estructurales de los complejos OXPHOS (como el síndrome de Leigh, la deficiencia de coenzima Q10); los genes que codifican los factores de ensamblaje de los complejos OXPHOS (como el síndrome GRACILE); los genes que alteran la estabilidad del ADN mitocondrial (como la oftalmoplejia externa progresiva autosómica dominante, el síndrome de depleción del ADN mitocondrial); la síntesis de proteínas mitocondriales. (INSERM; ORPHANET)