Orphanet
201
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Es una genodermatosis caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas en diversos tejidos y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas mamarias, tiroideas, endometriales, renales y colorrectales. Cuando el síndrome va acompañado por mutaciones de la línea germinal en el gen PTEN, pertenece al grupo del síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN (STHP). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
201
Ministerio
1672
CIE
Q858
OMIM
158350 VARIOS
Resumen clínico
Es una genodermatosis caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas en diversos tejidos y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas mamarias, tiroideas, endometriales, renales y colorrectales. Cuando el síndrome va acompañado por mutaciones de la línea germinal en el gen PTEN, pertenece al grupo del síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN (STHP). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.