Orphanet
2519
Ficha clínica pública
Síndrome de microcefalia-epilepsia-discapacidad intelectual-cardiopatía
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos cardíacos congénitos (p. ej. comunicación interauricular/interventricular, arco aórtico hipoplásico con ductus arterioso persistente). Otras manifestaciones adicionales incluyen leve hipotiroidismo, anomalías esqueléticas, micropene, retraso del desarrollo psicomotor, rasgos faciales dismórficos (epicanto, puente nasal deprimido, prominencia del antitrago) y enfermedad veno-oclusiva- pulmonar. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2519
Ministerio 1173
Ministerio
1173
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos cardíacos congénitos (p. ej. comunicación interauricular/interventricular, arco aórtico hipoplásico con ductus arterioso persistente). Otras manifestaciones adicionales incluyen leve hipotiroidismo, anomalías esqueléticas, micropene, retraso del desarrollo psicomotor, rasgos faciales dismórficos (epicanto, puente nasal deprimido, prominencia del antitrago) y enfermedad veno-oclusiva- pulmonar. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microcefalia-epilepsia-discapacidad intelectual-cardiopatía
- Nombre ministerio
- Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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