Orphanet
2655
Ficha clínica pública
Displasia tanatofórica
Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por micromelia, macrocefalia, tórax estrecho y rasgos faciales distintivos. Incluye la DT tipo 1 (DT1) y la DT tipo 2 (DT2), que pueden diferenciarse entre sí por la forma del fémur y del cráneo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q771
OMIM 156830 187600 187601
Orphanet 2655
Ministerio 771
Ministerio
771
CIE
Q771
OMIM
156830 187600 187601
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por micromelia, macrocefalia, tórax estrecho y rasgos faciales distintivos. Incluye la DT tipo 1 (DT1) y la DT tipo 2 (DT2), que pueden diferenciarse entre sí por la forma del fémur y del cráneo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia tanatofórica
- Nombre ministerio
- Enanismo tanatoforico
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.