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Ficha clínica pública

Síndrome de nefrosis-sordera-malformaciones del tracto urinario y digitales

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por anomalías del tracto urinario, nefrosis, sordera conductiva y malformaciones de los dedos de las manos, incluyendo pulgares y primeros dedos del pie con falanges distales bífidas y acortadas. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1962. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 256200 Orphanet 2669 Ministerio 1248

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por anomalías del tracto urinario, nefrosis, sordera conductiva y malformaciones de los dedos de las manos, incluyendo pulgares y primeros dedos del pie con falanges distales bífidas y acortadas. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1962. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de nefrosis-sordera-malformaciones del tracto urinario y digitales
Nombre ministerio
Nefrosis - sordera - anomalias del tracto urinario y digitales
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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