Orphanet
2686
Información médica al alcance de todos
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por oscilaciones periódicas en los recuentos de neutrófilos en sangre variando desde niveles normales o ligeramente disminuidos hasta neutropenia grave, por lo general, siguiendo un ciclo de 21 días, aproximadamente. Los síntomas durante la fase neutropénica incluyen fiebre y úlceras bucales, aunque también neumonía y peritonitis, entre otros. El modo de herencia es autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2686
Ministerio
1271
CIE
D70
OMIM
162800
Resumen clínico
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por oscilaciones periódicas en los recuentos de neutrófilos en sangre variando desde niveles normales o ligeramente disminuidos hasta neutropenia grave, por lo general, siguiendo un ciclo de 21 días, aproximadamente. Los síntomas durante la fase neutropénica incluyen fiebre y úlceras bucales, aunque también neumonía y peritonitis, entre otros. El modo de herencia es autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.