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Ficha clínica pública

Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa

Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la leucina, caracterizado por un cuadro clínico muy variable que va desde crisis metabólicas en la lactancia hasta adultos asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)

CIE E711 OMIM 210200 Orphanet 6 Ministerio 2

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la leucina, caracterizado por un cuadro clínico muy variable que va desde crisis metabólicas en la lactancia hasta adultos asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Nombre ministerio
3-metilcrotonil glicinuria
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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