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Ficha clínica pública

Síndrome óculo-dental tipo Rutherfurd

Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado principalmente por la tríada clásica de fibromatosis gingival, ausencia de erupción dentaria y distrofia corneal (vascularización corneal bilateral y opacidad). También se han descrito dientes de forma anómala. El síndrome se transmite siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 180900 Orphanet 2709 Ministerio 1286

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado principalmente por la tríada clásica de fibromatosis gingival, ausencia de erupción dentaria y distrofia corneal (vascularización corneal bilateral y opacidad). También se han descrito dientes de forma anómala. El síndrome se transmite siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome óculo-dental tipo Rutherfurd
Nombre ministerio
Oculo dental sindrome tipo Rutherfurd
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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