Orphanet
2718
Ficha clínica pública
Oculotricodisplasia
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por retinosis pigmentaria bilateral, tricodisplasia (hipotricosis generalizada, cambios estructurales), anomalías dentales, onicodisplasia y piel seca y escamosa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q824
OMIM 257960
Orphanet 2718
Ministerio 1287
Ministerio
1287
CIE
Q824
OMIM
257960
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por retinosis pigmentaria bilateral, tricodisplasia (hipotricosis generalizada, cambios estructurales), anomalías dentales, onicodisplasia y piel seca y escamosa. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Oculotricodisplasia
- Nombre ministerio
- Oculo trico displasia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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