Síndrome de Okamoto

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual, hipotonía generalizada, retraso del crecimiento, hidronefrosis, anomalías cardíacas y rasgos craneofaciales dismórficos (como microcefalia, hipertricosis, sinofridia, pestañas largas, epicanto, puente nasal plano, nariz corta y respingona, filtrum largo, orejas de implantación baja, boca abierta, labio inferior grueso, paladar hendido y cuello con pterigium). También se ha descrito adelgazamiento del cuerpo calloso, médula anclada, malrotación intestinal, estenosis anal y útero didelfo. (INSERM; ORPHANET)