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Ficha clínica pública

Síndrome de osteogénesis imperfecta-microcefalia-cataratas

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples malformaciones congénitas, poco frecuente, caracterizado por osteogénesis imperfecta con múltiples fracturas óseas prenatales, laxitud articular, microcefalia grave y cataratas bilaterales. Otras manifestaciones descritas son rasgos faciales dismórficos (como escleróticas azules, hipertelorismo y orejas de implantación baja), lisencefalia, hidrocefalia y anomalías cardíacas y genitales. El síndrome es letal en el útero o poco después del nacimiento. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q780 OMIM 259410 Orphanet 2772 Ministerio 1306

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/ con múltiples malformaciones congénitas, poco frecuente, caracterizado por osteogénesis imperfecta con múltiples fracturas óseas prenatales, laxitud articular, microcefalia grave y cataratas bilaterales. Otras manifestaciones descritas son rasgos faciales dismórficos (como escleróticas azules, hipertelorismo y orejas de implantación baja), lisencefalia, hidrocefalia y anomalías cardíacas y genitales. El síndrome es letal en el útero o poco después del nacimiento. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de osteogénesis imperfecta-microcefalia-cataratas
Nombre ministerio
Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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