Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome W

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, signos y síntomas neurológicos (como crisis epilépticas, espasticidad, estrabismo), rasgos faciales dismórficos distintivos (frente ancha, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho y plano, hendidura en la línea media del labio superior, ausencia de incisivos centrales superiores, hendidura oral incompleta y mandíbula prominente) y lesiones acnéicas. También se ha descrito hipoacusia, parálisis pseudobulbar, retraso del crecimiento y anomalías esqueléticas (camptodactilia, clinodactilia, cúbito valgo bilateral, pie cavo/plano). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 311450 Orphanet 2804 Ministerio 2058

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, signos y síntomas neurológicos (como crisis epilépticas, espasticidad, estrabismo), rasgos faciales dismórficos distintivos (frente ancha, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho y plano, hendidura en la línea media del labio superior, ausencia de incisivos centrales superiores, hendidura oral incompleta y mandíbula prominente) y lesiones acnéicas. También se ha descrito hipoacusia, parálisis pseudobulbar, retraso del crecimiento y anomalías esqueléticas (camptodactilia, clinodactilia, cúbito valgo bilateral, pie cavo/plano). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome W
Nombre ministerio
Sindrome W
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...