Orphanet
2823
Ficha clínica pública
OBSOLETO: Síndrome de paraparesia-braquidactilia-epífisis en cono
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (INSERM; ORPHANET)
CIE G821
OMIM 270710
Orphanet 2823
Ministerio 1380
Ministerio
1380
CIE
G821
OMIM
270710
Resumen clínico
Descripción general
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- OBSOLETO: Síndrome de paraparesia-braquidactilia-epífisis en cono
- Nombre ministerio
- Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.