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Es una displasia ósea primaria poco frecuente que se caracteriza por un grave retraso del crecimiento intrauterino y postnatal y talla baja en asociación con dismorfia craneofacial (como frente amplia, rostro triangular, orejas de implantación baja y microrretrognatia) y lesiones osteocondrodisplásicas. Los hallazgos radiológicos incluyen retraso de la maduración epifisaria, anomalías metafisarias, tórax angosto, pelvis pequeña y huesos metacarpianos y falanges cortos y anchos. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2867
Ministerio
2083
CIE
Q871
OMIM
601350
Resumen clínico
Es una displasia ósea primaria poco frecuente que se caracteriza por un grave retraso del crecimiento intrauterino y postnatal y talla baja en asociación con dismorfia craneofacial (como frente amplia, rostro triangular, orejas de implantación baja y microrretrognatia) y lesiones osteocondrodisplásicas. Los hallazgos radiológicos incluyen retraso de la maduración epifisaria, anomalías metafisarias, tórax angosto, pelvis pequeña y huesos metacarpianos y falanges cortos y anchos. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.