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Ficha clínica pública

Síndrome de Pierre Robin-anomalía faciodigital

Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente que se caracteriza por la asociación de: secuencia de Pierre Robin (retrognatia, paladar hendido y glosoptosis) con dismorfia facial (frente alta y abombada) y anomalías digitales (dedos afilados, uñas hiperconvexas, clinodactilia del quinto dedo, falanges distales cortas, pulgares similares al resto de dedos y tendencia a la luxación de las articulaciones metacarpofalángicas). El crecimiento y el desarrollo mental son normales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 311895 Orphanet 2888 Ministerio 1862

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente que se caracteriza por la asociación de: secuencia de Pierre Robin (retrognatia, paladar hendido y glosoptosis) con dismorfia facial (frente alta y abombada) y anomalías digitales (dedos afilados, uñas hiperconvexas, clinodactilia del quinto dedo, falanges distales cortas, pulgares similares al resto de dedos y tendencia a la luxación de las articulaciones metacarpofalángicas). El crecimiento y el desarrollo mental son normales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Pierre Robin-anomalía faciodigital
Nombre ministerio
Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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