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Síndrome de displasia pilodental - errores refractivos es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por anomalías displásicas del cabello y los dientes (incluyendo hipodoncia, dientes con forma anómala, hipotricosis del cuero cabelludo y pili annulati), hiperqueratosis folicular en tronco y extremidades, e hipermetropía. También se han descrito delimitación intensificada e hiperpigmentación reticulada de la nuca, así como astigmatismo. No se han descrito más casos en la literatura desde 1985. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2892
Ministerio
1397
CIE
Q824
OMIM
262020
Resumen clínico
Síndrome de displasia pilodental - errores refractivos es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por anomalías displásicas del cabello y los dientes (incluyendo hipodoncia, dientes con forma anómala, hipotricosis del cuero cabelludo y pili annulati), hiperqueratosis folicular en tronco y extremidades, e hipermetropía. También se han descrito delimitación intensificada e hiperpigmentación reticulada de la nuca, así como astigmatismo. No se han descrito más casos en la literatura desde 1985. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.