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Ficha clínica pública

Síndrome de pulgar trifalángico-braquiectrodactilia

Es un síndrome de origen genético poco frecuente con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangia caracterizado por anomalías de duplicación tales como pulgares trifalángicos, duplicación de las falanges de otros dedos de las manos y polidactilia, asociado a combinaciones muy variables de ectrodactilia, braquidactilia y sindactilia de manos y/o pies. También se observa grave displasia o ausencia ungueal. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q748 OMIM 190680 Orphanet 2947 Ministerio 1440

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de origen genético poco frecuente con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangia caracterizado por anomalías de duplicación tales como pulgares trifalángicos, duplicación de las falanges de otros dedos de las manos y polidactilia, asociado a combinaciones muy variables de ectrodactilia, braquidactilia y sindactilia de manos y/o pies. También se observa grave displasia o ausencia ungueal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de pulgar trifalángico-braquiectrodactilia
Nombre ministerio
Pulgar trifalangico - braquiectrodactilia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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