Orphanet
28
Ficha clínica pública
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y discapacidad intelectual. Responde a la vitamina B12. Existen 3 tipos: cblA, cblB and cblD-variante 2 (cblDv2). (INSERM; ORPHANET)
CIE E711
OMIM 251100
Orphanet 28
Ministerio 18
Ministerio
18
CIE
E711
OMIM
251100
Resumen clínico
Descripción general
Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y discapacidad intelectual. Responde a la vitamina B12. Existen 3 tipos: cblA, cblB and cblD-variante 2 (cblDv2). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12
- Nombre ministerio
- Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cbl A
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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