Orphanet
239
Ficha clínica pública
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Es una displasia ósea primaria genética poco frecuente del grupo de las displasias espondilo-epi-metafisarias (SEMD, por sus siglas en inglés) caracterizada por talla baja grave progresiva de tronco corto, esternón protuberante, microcefalia, discapacidad intelectual y hallazgos radiológicos patognomónicos (platispondilia generalizada con placas terminales de doble joroba, cabezas femorales de osificación irregular, proceso odontoide hipoplásico y crestas ilíacas en encaje). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q777
OMIM 223800
Orphanet 239
Ministerio 1690
Ministerio
1690
CIE
Q777
OMIM
223800
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria genética poco frecuente del grupo de las displasias espondilo-epi-metafisarias (SEMD, por sus siglas en inglés) caracterizada por talla baja grave progresiva de tronco corto, esternón protuberante, microcefalia, discapacidad intelectual y hallazgos radiológicos patognomónicos (platispondilia generalizada con placas terminales de doble joroba, cabezas femorales de osificación irregular, proceso odontoide hipoplásico y crestas ilíacas en encaje). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
- Nombre ministerio
- Sindrome de Dyggve-Melchior-Clausen
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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