Síndrome de anomalía del desarrollo sexual 46,XX-anomalías esqueléticas

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por amenorrea primaria y genitales externos ambiguos (clítoris agrandado con una marcada fusión de los pliegues labioescrotales) asociado a anomalías esqueléticas (como hipoplasia de los cóndilos mandibulares y del maxilar, y luxación cubital de las cabezas radiales), en presencia de un cariotipo 46, XX y ovarios, trompas de Falopio y útero normales. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1972. (INSERM; ORPHANET)