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Ficha clínica pública

Síndrome similar a Meckel asociado al gen NPHP3

Es una entidad poco frecuente de causa genética que se caracteriza por la asociación sindrómica de un cuadro de displasia quística renal con o sin oligohidramnios prenatal, anomalías del sistema nervioso central (más frecuentemente, malformación de Dandy-Walker), fibrosis hepática congénita y ausencia de polidactilia. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q619 OMIM 267010 Orphanet 3032 Ministerio 699

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una entidad poco frecuente de causa genética que se caracteriza por la asociación sindrómica de un cuadro de displasia quística renal con o sin oligohidramnios prenatal, anomalías del sistema nervioso central (más frecuentemente, malformación de Dandy-Walker), fibrosis hepática congénita y ausencia de polidactilia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome similar a Meckel asociado al gen NPHP3
Nombre ministerio
Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de Dandy-Walker
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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