Orphanet
3044
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual genético y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, dismorfia facial (incluyendo cara alargada, ojos hundidos, nariz ancha de base estrecha con coloboma nasal, prognatismo mandibular), hipogonadismo hipergonadotrófico, hábito eunucoide, diabetes mellitus tipo 1 y epilepsia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 249599
Orphanet 3044
Ministerio 1471
Ministerio
1471
CIE
Q878
OMIM
249599
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual genético y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, dismorfia facial (incluyendo cara alargada, ojos hundidos, nariz ancha de base estrecha con coloboma nasal, prognatismo mandibular), hipogonadismo hipergonadotrófico, hábito eunucoide, diabetes mellitus tipo 1 y epilepsia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus
- Nombre ministerio
- Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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