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Ficha clínica pública

Síndrome de Nicolaides-Baraitser

Es un síndrome de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por talla baja, pelo escaso, cara tosca característica, braquidactilia con articulaciones interfalángicas prominentes, crisis y discapacidad intelectual. Las características faciales incluyen una cara de forma triangular, pestañas tupidas y prominentes, premaxilar redondeado, base nasal ancha, aletas nasales gruesas, punta nasal elevada, filtrum ancho, bermellón superior fino, bermellón inferior grueso y evertido y boca ancha. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q871 OMIM 601358 Orphanet 3051 Ministerio 1472

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de discapacidad intelectual, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por talla baja, pelo escaso, cara tosca característica, braquidactilia con articulaciones interfalángicas prominentes, crisis y discapacidad intelectual. Las características faciales incluyen una cara de forma triangular, pestañas tupidas y prominentes, premaxilar redondeado, base nasal ancha, aletas nasales gruesas, punta nasal elevada, filtrum ancho, bermellón superior fino, bermellón inferior grueso y evertido y boca ancha. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Nicolaides-Baraitser
Nombre ministerio
Retraso mental hipotriquia braquidactilia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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