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Ficha clínica pública

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-epilepsia-psoriasis

Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X y caracterizado por una grave discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, crisis epilépticas generalizadas y psoriasis. También se asocia leve dismorfia craneofacial, que incluye hipertelorismo, puente nasal ancho, narinas antevertidas, macrostomía, paladar ojival y pabellones auriculares grandes. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 309480 Orphanet 3052 Ministerio 1483

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno sindrómico poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X y caracterizado por una grave discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, crisis epilépticas generalizadas y psoriasis. También se asocia leve dismorfia craneofacial, que incluye hipertelorismo, puente nasal ancho, narinas antevertidas, macrostomía, paladar ojival y pabellones auriculares grandes. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-epilepsia-psoriasis
Nombre ministerio
Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psoriasis
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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