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Ficha clínica pública

Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo

Es una retinosis pigmentaria sindrómica muy poco frecuente caracterizada por retinopatía pigmentaria, diabetes mellitus con hiperinsulinismo, acantosis nigricans, cataratas secundarias, sordera neurogénica, talla baja, leve hipogonadismo en varones y ovarios poliquísticos con oligomenorrea en mujeres. Se piensa que el modo de herencia es autosómico recesivo. Se puede diferenciar del síndrome de Alstrom por la presencia de discapacidad intelectual y la ausencia de insuficiencia renal. Desde 1993 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 268020 Orphanet 3085 Ministerio 1462

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una retinosis pigmentaria sindrómica muy poco frecuente caracterizada por retinopatía pigmentaria, diabetes mellitus con hiperinsulinismo, acantosis nigricans, cataratas secundarias, sordera neurogénica, talla baja, leve hipogonadismo en varones y ovarios poliquísticos con oligomenorrea en mujeres. Se piensa que el modo de herencia es autosómico recesivo. Se puede diferenciar del síndrome de Alstrom por la presencia de discapacidad intelectual y la ausencia de insuficiencia renal. Desde 1993 no se han descrito nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo
Nombre ministerio
Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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