Orphanet
3129
Ficha clínica pública
Sarcosinemia
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de la concentración de sarcosina en plasma y orina debido a la deficiencia de sarcosina deshidrogenasa. El trastorno se considera benigno y no asocia ningún fenotipo clínico específico. El modo de herencia es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE E725
OMIM 268900
Orphanet 3129
Ministerio 1518
Ministerio
1518
CIE
E725
OMIM
268900
Resumen clínico
Descripción general
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de la concentración de sarcosina en plasma y orina debido a la deficiencia de sarcosina deshidrogenasa. El trastorno se considera benigno y no asocia ningún fenotipo clínico específico. El modo de herencia es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Sarcosinemia
- Nombre ministerio
- Sarcosinemia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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