Orphanet
3175
Ficha clínica pública
Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X
Es una encefalopatía epiléptica poco frecuente asociada al gen ARX, caracterizada por el inicio en la lactancia de epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada, grave retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a profunda. Las mujeres portadoras muestran una hiperreflexia leve y generalizada. También se ha descrito ataxia espástica progresiva de inicio tardío. (INSERM; ORPHANET)
CIE G253
OMIM 308350
Orphanet 3175
Ministerio 905
Ministerio
905
CIE
G253
OMIM
308350
Resumen clínico
Descripción general
Es una encefalopatía epiléptica poco frecuente asociada al gen ARX, caracterizada por el inicio en la lactancia de epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada, grave retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a profunda. Las mujeres portadoras muestran una hiperreflexia leve y generalizada. También se ha descrito ataxia espástica progresiva de inicio tardío. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X
- Nombre ministerio
- Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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