Orphanet
3200
Ficha clínica pública
Síndrome de artrogriposis-displasia ectodérmica-otras anomalías
Es un síndrome de origen genético y poco frecuente causado por un defecto del desarrollo embrionario. Está caracterizado por camptodactilia, contracturas articulares con amiotrofia y anomalías ectodérmicas (oligodontia, anomalías del esmalte, fisuras longitudinales de la lámina ungueal, piel hipohidrótica con excesiva tendencia a hematomas y cicatrización tras lesiones y rasguños), así como retraso del crecimiento, cifoescoliosis, leve dismorfia facial y microcefalia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q688
OMIM En revisión
Orphanet 3200
Ministerio 1932
Ministerio
1932
CIE
Q688
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de origen genético y poco frecuente causado por un defecto del desarrollo embrionario. Está caracterizado por camptodactilia, contracturas articulares con amiotrofia y anomalías ectodérmicas (oligodontia, anomalías del esmalte, fisuras longitudinales de la lámina ungueal, piel hipohidrótica con excesiva tendencia a hematomas y cicatrización tras lesiones y rasguños), así como retraso del crecimiento, cifoescoliosis, leve dismorfia facial y microcefalia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de artrogriposis-displasia ectodérmica-otras anomalías
- Nombre ministerio
- Sindrome de Stoll Alembik Finck
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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