Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de artrogriposis-displasia ectodérmica-otras anomalías

Es un síndrome de origen genético y poco frecuente causado por un defecto del desarrollo embrionario. Está caracterizado por camptodactilia, contracturas articulares con amiotrofia y anomalías ectodérmicas (oligodontia, anomalías del esmalte, fisuras longitudinales de la lámina ungueal, piel hipohidrótica con excesiva tendencia a hematomas y cicatrización tras lesiones y rasguños), así como retraso del crecimiento, cifoescoliosis, leve dismorfia facial y microcefalia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q688 OMIM En revisión Orphanet 3200 Ministerio 1932

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un síndrome de origen genético y poco frecuente causado por un defecto del desarrollo embrionario. Está caracterizado por camptodactilia, contracturas articulares con amiotrofia y anomalías ectodérmicas (oligodontia, anomalías del esmalte, fisuras longitudinales de la lámina ungueal, piel hipohidrótica con excesiva tendencia a hematomas y cicatrización tras lesiones y rasguños), así como retraso del crecimiento, cifoescoliosis, leve dismorfia facial y microcefalia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de artrogriposis-displasia ectodérmica-otras anomalías
Nombre ministerio
Sindrome de Stoll Alembik Finck
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Abrir ficha
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Abrir ficha
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Abrir ficha