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Ficha clínica pública

Síndrome de sordera-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos

Es un síndrome caracterizado por sordera neurosensorial, sinostosis bilateral del 4º y 5º metacarpiano y metatarsiano, anomalías genitales (hipospadias en hombres), retraso psicomotor y dermatoglifos anómalos. Hasta la fecha se ha descrito en dos pacientes sin parentesco. Se observó dismorfia facial en ambos pacientes (frente prominente, anomalías de los pabellones auriculares, asimetría facial y boca abierta). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 3224 Ministerio 2074

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por sordera neurosensorial, sinostosis bilateral del 4º y 5º metacarpiano y metatarsiano, anomalías genitales (hipospadias en hombres), retraso psicomotor y dermatoglifos anómalos. Hasta la fecha se ha descrito en dos pacientes sin parentesco. Se observó dismorfia facial en ambos pacientes (frente prominente, anomalías de los pabellones auriculares, asimetría facial y boca abierta). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de sordera-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
Nombre ministerio
Sordera - anomalias genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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