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Ficha clínica pública

Aciduria orótica hereditaria

Es un trastorno genético del metabolismo de pirimidinas poco frecuente caracterizado por la aparición precoz de anemia megaloblástica, retraso global del desarrollo y fallo de medro, acompañado de sobre-excreción urinaria masiva de ácido orótico (en ocasiones con cristaluria de ácido orótico). También se han descrito pacientes sin anemia megaloblástica, pero con manifestaciones adicionales como epilepsia. (INSERM; ORPHANET)

CIE E798 OMIM 258900 Orphanet 30 Ministerio 34

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno genético del metabolismo de pirimidinas poco frecuente caracterizado por la aparición precoz de anemia megaloblástica, retraso global del desarrollo y fallo de medro, acompañado de sobre-excreción urinaria masiva de ácido orótico (en ocasiones con cristaluria de ácido orótico). También se han descrito pacientes sin anemia megaloblástica, pero con manifestaciones adicionales como epilepsia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Aciduria orótica hereditaria
Nombre ministerio
Aciduria orotica hereditaria
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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