Orphanet
3255
Ficha clínica pública
Síndrome de Filippi
El síndrome de Filippi se caracteriza por: microcefalia, sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies, déficit intelectual, retraso en el crecimiento y facies característica (raíz nasal alta y ancha, alas nasales finas, micrognatia y línea de implantación frontal del cabello alta). Hasta el momento, se han descrito menos de 25 casos. También pueden darse: criptorquidia, polidactilia y anomalías en dientes y pelo. La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 272440
Orphanet 3255
Ministerio 1707
Ministerio
1707
CIE
Q878
OMIM
272440
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Filippi se caracteriza por: microcefalia, sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies, déficit intelectual, retraso en el crecimiento y facies característica (raíz nasal alta y ancha, alas nasales finas, micrognatia y línea de implantación frontal del cabello alta). Hasta el momento, se han descrito menos de 25 casos. También pueden darse: criptorquidia, polidactilia y anomalías en dientes y pelo. La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Filippi
- Nombre ministerio
- Sindrome de Filippi
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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